Les maladies orphelines sont de plus en plus nombreuses et méconnues du grand public. Aussi, je vous propose de découvrir la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Les CMT sont les plus fréquentes maladies neurologiques héréditaires dans le monde. Son nom vient de 3 médecins : deux français CHARCOT et MARIE et un anglais TOOTH.
En France environ 30 000 personnes en sont atteintes, sans distinction de sexe ni d’âge (début dans l’enfance ou chez l’adulte).
Les CMT touchent les nerfs périphériques, ce qui provoque souvent une amyotrophie des mollets, des avant-bras et des mains, mais n’entament pas sur l’espérance de vie.
Le site CMT France vous aidera à comprendre tous les détails. Voici un petit résumé des informations qui vous permettront d’y être sensibilisés.
Plusieurs formes de CMT existent et se différencient par leur mode de transmission, leur localisation génétique et la partie du nerf affectée. Une autre maladie proche de la CMT est appelée Tomacula ou Neuropathie Héréditaire avec Hypersensibilité à la Pression qui apparait après compression d’un nerf, ce qui développe la neuropathie qui peut durer plusieurs mois. Il existe également d’autres formes de CMT très rares, et d’autres non encore identifiées à ce jour.
« Les premiers signes : Généralement les pieds se creusent, deviennent insensibles et peu stables. Peu à peu un steppage s’installe provoquant des chutes, des entorses, une difficulté à courir, le périmètre de marche se rétrécit, les rétractions tendineuses peuvent provoquer la mise en « griffe » des orteils, l’amyotrophie donne un aspect caractéristique « en mollet de coq ».
L’atteinte des mains n’est pas systématique et apparaît généralement après plusieurs années d’évolution : les mouvements fins sont difficiles à exécuter, les doigts peuvent se mettre en « griffe », l’amyotrophie peut provoquer la perte de la fonction « de pince », une diminution de force. En principe toutes ces atteintes sont bilatérales…
Les crampes sont fréquentes surtout en période d’évolution.
Les déformations et l’amyotrophie sont variables, par contre la fatigue, l’équilibre instable, la station debout pénible, la montée d’escaliers difficile et l’habileté manuelle fortement diminuée sont constants. »
Le diagnostic est fait à l’aide de l’électromyogramme (EMG), d’une analyse génétique à partir d’une prise de sang (pour les formes de la maladie dont le gène est connu) et parfois à l’aide d’une biopsie nerveuse.
Source : CMT France
© https://www.facebook.com/CMTAssociation
Ce qu’il faut également retenir :
- Le handicap est différent d’une personne à l’autre. On peut vivre quasiment normalement avec une CMT. Quelques ajustements de la vie quotidienne sont toutefois parfois nécessaires tels que des aménagements pour la conduite (ex : boule au volant ou boite automatique) ou de privilégier un logement avec ascenseur.
- N’hésitez pas à vous documenter pour en savoir plus et rencontrer d’autres personnes pour échanger les trucs et astuces qui faciliteront vos gestes au quotidien.
- La maladie est évolutive et une baisse de performances est constatée progressivement. Parfois il y a des crises évolutives (ex: grossesses, fatigue…) et parfois rien ne se passe durant plusieurs mois.
- Il faut avoir une activité physique adaptée et ne pas faire l’impasse sur les séances de kinésithérapie. Il ne faut pas non plus forcer et aller au delà de ses limites, au risque de se blesser.
- Il existe également des aides techniques, comme les chaussures orthopédiques, le port d’attèles etc…
L’INTERVIEW
La magie des réseaux sociaux m’a permise de rencontrer Olivia dont la maladie de CMT fait partie du quotidien. Au travers d’une petite interview, je vous propose de la découvrir et de partager avec elle sa façon de vivre avec la maladie.
- Peux tu te décrire en quelques lignes et me parler de ton implication dans les projets lies à la maladie
« Olivia, une rêveuse de 31 ans qui adore voyager et croit aux fées et aux licornes. Diplômée d’un Master 1, je travaille dans le marketing digital dans une entreprise internationale, et je suis également blogueuse lifesyle à mes heures perdues. Je suis une jeune femme assez simple (mais ambitieuse), passionnée par un grand nombre de choses : la mode, le cinéma, les séries, les mangas (oui je suis assez geek et j’en suis fière), la musique…
On m’a diagnostiqué la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) quand j’avais 2 ans. Il y a quelques années, j’ai fait pas mal de recherches sur ma maladie sur internet, notamment sur les réseaux sociaux. Et c’est à ce moment là que je suis rentrée en contact avec des personnes anglophones ayant la même maladie. Cette maladie touche une personne sur 2 500, et la plupart des personnes atteintes parlent rarement de leur maladie (comme si c’était une honte, je n’ai jamais compris pourquoi…). Et finalement, cela m’a rassurée de pouvoir échanger avec d’autres personnes atteintes de la même maladie car ils savent ce que je vis au quotidien et me comprennent. Et au fur et à mesure, j’ai connu 2 associations américaines : celle de la maladie de CMT (CMTA), et la Hereditary Neuropathy Foundation (HNF), qui ont toutes les deux pour objectifs d’améliorer la sensibilisation sur cette maladie, mais aussi de récolter des fonds pour la recherche. Officiellement, je ne suis pas bénévole auprès de ces 2 associations, néanmoins comme elles créent régulièrement du nouveau contenu (infographies, vidéos, témoignages…) pour sensibiliser le public sur la maladie et récolter des dons, je partage quasiment tout sur mon blog et sur mes comptes / pages sur les réseaux sociaux (même si tout le contenu est en anglais), afin d’essayer d’accroitre la sensibilisation autour de moi. Dans beaucoup d’Etats aux USA, septembre a été déclaré officiellement comme le mois de la sensibilisation sur la maladie de CMT. Ainsi, tous les ans à cette période, je rédige un nouvel article sur mon blog pour parler de la maladie et de mon expérience personnelle. J’ai aussi témoigné quelques fois en anglais sur d’autres blogs. Enfin, j’ai participé au documentaire américain BERNADETTE en filmant mon témoignage (bon je n’apparais qu’une minute dans le documentaire hein, ce n’est pas encore le début de la célébrité hihi). »
- Comment vis tu la maladie au quotidien (vie professionnelle, vie sociale)?
« J’ai eu anormalement des symptômes sévères très tôt (qui n’ont heureusement pas trop évolué depuis) donc j’ai appris très tôt à vivre avec la maladie et à m’adapter. Depuis toute petite, je marche très bizarrement (genre comme les zombies dans The Walking Dead, soooo sexy hein ?!) et je fatigue très vite donc je ne peux pas marcher plus de 100 mètres. Ainsi, j’ai toujours eu l’habitude de sortir en fauteuil roulant (manuel et électrique). Je vis dans un immeuble accessible (avec ascenseur) et je conduis une voiture qui possède des équipements spéciaux (puisque je ne peux conduire qu’avec les mains). Concernant ma vie professionnelle, je n’ai aucun problème. Je suis officiellement reconnue par l’Etat comme travailleur handicapé. Je n’ai pas besoin d’équipements spéciaux pour travailler, mais si jamais c’était le cas, ça serait à la mission handicap de l’entreprise de les financer. Je ne veux pas que l’on me traite différemment parce que je suis handicapée, et personne ne le fait à mon travail, ce qui est un soulagement (car on me reconnait pour mes compétences). Enfin, concernant la vie sociale, je ne vais pas mentir, c’est un peu difficile… On a beau se répéter que si l’on veut on peut, il y a pas mal de choses que l’on ne peut malheureusement pas faire à cause des symptômes physiques. J’aurais adoré faire du patinage, de la danse, du roller derby… C’est clairement impossible, mais ce n’est pas pour cela que je vais me priver de toute vie sociale. Ainsi, j’ai des passions / activités qui restent en adéquation avec mes capacités physiques : sortir entre amis, aller au cinéma, bloguer, regarder des séries, écouter beaucoup de musique et aller à des concerts, voyager, faire du shopping, être bénévole communication auprès de l’association Make-A-Wish France… J’avoue que je fais aussi beaucoup d’efforts physiques / concessions en repoussant mes limites si les lieux où je vais ne sont pas adaptés, car j’ai la chance de pouvoir me lever, marcher un peu, monter / descendre quelques marches (voire un étage), et malheureusement en France on a un gros retard dans l’accès aux PMR dans les lieux publics.. »
- As tu des trucs et astuces, ou conseils à donner à des personnes atteintes de CMT?
« Mon principal conseil est de ne pas baisser les bras (car le moral joue énormément sur le physique). Cette maladie est tellement méconnue qu’on vous envoie souvent d’hôpitaux en hôpitaux, c’est désespérant et fatiguant (et encore plus quand on bosse à plein temps et qu’on est pas forcément tout le temps disponible, car certains médecins ont du mal à le comprendre). Je vous conseille aussi de ne pas arrêter de vivre juste parce que vous êtes fatigués (un des principaux symptômes de la maladie), sinon ça devient un cercle infernal. Soyez suivis par un vrai spécialiste de la maladie (même si ça prend 6 mois pour avoir un rendez-vous). Je vous recommande également de vous inscrire à des groupes sur les réseaux sociaux dédiés à cette maladie (il en existe plusieurs sur Facebook), cela vous permettra de découvrir des trucs et astuces pour vivre avec cette maladie au quotidien, et surtout pour sentir que vous n’êtes pas seul(e)s et que vous pouvez échanger avec d’autres personnes qui vivent la même chose que vous. Enfin, n’ayez jamais honte d’avoir cette maladie ! »
- Quand tu as un « coup de mou », comment fais tu pour rester aussi chouette?
« Oh je ne sais pas si je le suis, mais disons que j’essaye de me raccrocher à tout ce que je peux : mon entourage, mon adorable chihuahua, mes projets personnels (week-end, voyages…), mon travail, mes passions… Par exemple, écouter de la musique et la méditation me font notamment énormément de bien ! Et je vis pleinement le moment présent ! »
Un grand merci à Olivia pour toutes ses réponses! Pour en savoir plus sur son quotidien et la maladie, venez découvrir son blog « Le petit monde d’Oli Dolly »
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